OS TRATAMENTOS:

O Dr. Felipe nos atendeu super bem (da mesma forma que atende todos os seus pacientes, como pudemos constatar em todas as nossas idas à Campinas) e naquele momento ele já nos sugeriu iniciarmos com um TRATAMENTO DE MANUTENÇÃO(Nusinersena) que é uma espécie de “PONTE” para o tratamento principal que é esse de R$7.000.000,00 (7 milhões de reais), chamado Zolgensma.

Basicamente, temos 03 remédios que fazem parte do tratamento do meu tipo de AME (AME tipo 1): Nusinersena, Risdiplam e Zolgensma.
Tanto o Nusinersena quanto o Risdiplam não atuam na correção do meu SMN1, e são tratamentos de manutenção que devem ser tomados pelo resto da vida. Somente o Zolgensma é um tratamento DOSE ÚNICA.

NUSINERSENA:

Spinraza (nusinersena) é uma terapia que aumenta a produção pelo gene SMN2 da proteína SMN funcional. Spinraza é um oligonucleotídeo anti-sense. Drogas anti-sense são pequenos fragmentos de material genético sintético que se ligam ao ácido ribonucleico (RNA), para que possam ser usados para corrigir defeitos em genes como o SMN2.

A medicação é aprovada pela Anvisa, FDA, EMA e outros órgãos regulatórios. A forma de administração é intratecal, e deve ser conduzida por profissional médico com experiência em punção lombar.
O tratamento consiste em duas fases: na chamada fase de ataque, são administradas 4 doses por 2 meses (Dzero, D+14, D+28, D+58). Na fase de manutenção, que se inicia a partir da quinta dose, o paciente deve receber a aplicação a cada 4 meses, pelo resto da vida. Portanto, no primeiro ano de tratamento o paciente recebe seis doses. A partir do segundo ano, recebe três doses por ano.

Pacientes que tiverem AME 5q confirmada através de exame molecular (DNA) mostrando ausência em homozigose dos éxons 7 e/ou 8 do gene SMN1 e pacientes dos tipos I, II, II e IV de todas as idades, em uso de ventilação ou não, sendo esta invasiva ou não, possuem indicação para fazer o tratamento com o Spinraza (nusinersena), conforme bula aprovada pela ANVISA. ⠀

Fonte: iname.org.br

RISDIPLAM:

Risdiplam é uma terapia que atua no gene SMN2. É uma molécula pequena que faz com que esse gene produza uma proteína SMN mais completa. A medicação foi testada em vários grupos diferentes, de bebês pré-sintomáticos até adultos. Também está sendo estudado em indivíduos

que receberam anteriormente outras terapias. Alguns desses estudos estão sendo conduzidos também no Brasil.
Essa é uma medicação oral de uso diário. Também pode ser administrado através da gastrostomia e deve ser tomado durante toda a vida do indivíduo.

Risdiplam obteve seu registro pela FDA em agosto de 2020 e o registro da Anvisa em outubro de 2020. O Risdiplan foi aprovado na FDA para ame tipo 1, 2 e 3 para adultos e crianças maiores de 2 meses.
Fonte: iname.org.br

ZOLGENSMA:

Zolgensma é a terapia gênica, que foi aprovada nos EUA em maio de 2019 pela FDA (Food and Drug Administration, agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos) e pela Anvisa em agosto de 2020.

É um tratamento que melhora os níveis de proteína SMN funcional através da introdução na célula do paciente de um novo gene SMN1. Zolgensma é administrado por perfusão intravenosa.

Um vírus, o AAV9, transporta o gene de reposição para o corpo. Este vírus “infecta” as células com o novo DNA.

Os resultados dos estudos clínicos são muito animadores e promissores, mas é preciso saber que o tratamento não é a cura da doença. Ele corrige o defeito genético, mas não recupera os neurônios que já morreram e não é capaz de eliminar todos os sintomas que já se evidenciaram no paciente. Também não se sabe, por se tratar de medicação muito nova, quanto à duração a longo prazo dos efeitos obtidos com o tratamento.

Nos EUA, a medicação foi aprovada para tratar crianças com AME de até 2 anos de idade, independente do tipo de ame e independente de condição clínica. Já no Brasil, o Zolgensma para o tratamento de pacientes pediátricos diagnosticados com AME do tipo 1, com até 2 anos de idade, com mutações bialélicas no gene de SMN1 ou até três cópias de outro gene conhecido como SMN2. Também já está aprovado no Japão e na União Européia.

O tratamento aprovado consiste em uma dose única, que é feita através de infusão intravenosa.
Como toda medicação, Zolgensma deve ser prescrito e o tratamento deve ser acompanhado pelo médico responsável do paciente.

Fonte: iname.org.br

Além dos medicamentos acima, também preciso de acompanhamento com alguns especialistas:

Fisioterapia motora
Fisioterapia respiratória
Terapia Ocupacional
Fonoaudióloga
Nutricionista

A fisioterapia motora, eu preciso fazer TODOS OS DIAS, pra conseguir ir ganhando tônus muscular novamente e conseguir melhorar cada vez mais os meus movimentos.
A fisioterapia respiratória, eu preciso fazer periodicamente para fortalecer os meus pulmõezinhos e deixá-los sempre bem fortes para evitar qualquer tipo de inflamação e infecção.

A terapia ocupacional, eu preciso fazer semanalmente para os meus neurônios que permanecem vivos e ativos, se fortaleçam e continuem “entendendo” os ajustes finos do meu corpinho. Eu faço a sessão 1 vez por semana, e nos demais dias a mamãe e o papai reforçam o aprendizado.

A fonoaudióloga, eu preciso passar periodicamente também para garantir que a minha deglutição esteja funcionando normalmente. Que minha língua (músculo) funcione bem, minha garganta e todo o processo que faz parte da minha alimentação.

E a nutricionista, que mantém os alimentos certos pra cada fase de fortalecimento dos músculos do meu corpo.

Os profissionais da saúde que estão comigo, também me alertaram que em breve vou precisar de algumas órteses para ajudar a corrigir, alinhar, ou regular principalmente os meus membros inferiores. Estamos indo com calma e nos cercando de bons profissionais, que nos orientam o melhor caminho, porque meus papais e eu estamos descobrindo muitas coisas juntos.

PRECISAMOS DA SUA AJUDA:

Então é isso, turma!
Eu estou aqui, junto com a minha mamãe e meu papai, para pedir à todos vocês: me ajudem!

Precisamos que essa minha campanha chegue à muitas pessoas e que cada pessoa possa contribuir com a gente.
Seja contribuição financeira ou seja divulgando para mais e mais pessoas.

Se 7 milhões de pessoas me doarem R$ 1 = a gente consegue a nossa meta!

Se 700 mil pessoas me doarem R$ 10 = a gente consegue nossa meta!

Se 70 mil pessoas me doarem R$ 100 = a gente consegue nossa meta!

Se 7 mil pessoas me doarem R$ 1.000 = a gente consegue nossa meta!

Se 700 pessoas me doarem R$ 10.000 = a gente consegue nossa meta!

É possível, pessoal! Vamos juntos nessa!

Também quero avisar que o valor arrecadado vai ser utilizado para meu tratamento, será usado em curto, médio e longo prazo. O cuidado com esta doença vai ser por toda minha vida.

Graças aos pesquisadores, sabemos que novos tratamentos estão sendo testados e possivelmente estarão disponíveis em alguns anos.

Eles possibilitarão melhorar ainda mais a minha qualidade de vida e de todas as pessoas que vivem com AME.

Se for possível, mamãe e papai também querem apoiar e ajudar outras famílias que passam por esta situação de diagnóstico com AME.
É possível, pessoal! Vamos juntos nessa!